Genetik bozukluk, sara hastalığına yol açıyor

İngiliz bilim adamları 'Epilepsi' olarak da bilinen sara hastalığı üzerinde yaptıkları araştırmada farklı bir sonuç elde etti. Buna göre genetik bozukluklar, sara hastalığına yakalanma riskini önemli derecede artırıyor.

Tıp dünyasında sara hastalığı daha çok tümör ya da farklı beyin zedelenmelerine maruz kalan kişilerde oluşan bir hastalık olarak biliniyor. Böyle olmakla birlikte İngiliz bilim adamlarının araştırması sara hastalığına yakalanmada kişinin genlerindeki bozukluğun da büyük oranla sorumlu olduğunu ortaya koydu. Bu hastalığın nedenleri arasında genetik bir bağlantı olduğu daha önceden de biliniyordu; ancak bunu kanıtlamada bugüne kadar çok az delil ortaya konulmuştu.

İngiliz bilim adamlarının Ulusal Bilim Akademisi Raporu'nda yer alan araştırma sonucuna göre, fareler üzerinde yapılan bir deneyde ATP1A3 genlerinde gözlenen değişimin sara hastalığına yol açtığı görüldü.

Bunun insan üzerinde denenmesiyle sara hastalığının tedavisinde kayda değer bir yol alınacağını belirten bilim adamları, bunun insan üzerindeki sonuçlarını görmek için hali hazırda sara hastalığına yakalanan kişilerin DNA örneklerinde incelemeye başlamış durumda.

Araştırmada bunun insan genleri üzerinde yatkınlığı kanıtlanırsa sara hastalığının tedavisinde önemli bir buluş olarak tarihe geçecek. Bilim adamları, fare ve insan genlerinin yüzde 99 oranında benzerlik göstermesi nedeniyle sonuçtan umutlu olduklarını da kaydetti.

Sara hastalığına yakalanan hastalar heyecanlandıklarında beynindeki sinir hücreleri sağlıklı bir insanın beynine göre aşırı derecede hareketleniyor. Sinirlerin bu şekilde harekete geçmesine sebep olan etkenlerden biri de sodyum ve potasyum.

Araştırmaya öncülük eden Leeds Üniversitesi araştırma görevlisi Steve Clapcote, "Bu durum, tuzlu suyun normal çeşme suyuna göre çok daha güçlü elektrik üretmesi durumuna benzer. Eğer beyinde fazladan sodyum varsa, sinirlerin işlevleri yükselir ve sık sık ani hareketlenmeler yaşanır." dedi.

ATP1A3 adlı genin enzimler üreterek beyindeki soydum ve potasyumun seviyesini belirlediğini belirten Steve Clapcote, "Yapılan araştırmalarda ATP1A3 adlı genlerdeki bozukluk bu enzimlerin üretilmesini etkiliyor. Enzimler sodyum ve potasyum seviyesini belirlemek için pompa görevi görüyor. Bu enzim sisteminin genlerdeki bozukluk nedeniyle pasif duruma geçmesi sara hastalığına yol açtığı sonucu ortaya çıktı." diye konuştu.